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Sordera hereditaria

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Hoy buscando unos papeles ha aparecido un documento del año 2000, a dónde explica que mi madre se hizo una prueba para determinar si era portadora de una mutación que causa la sordera hereditaria.

Os explico; yo tengo hipoacusia profunda, mi madre también, mi abuela también, y años más tarde mi tía y mi primo también están padeciendo hipoacusia… por supuesto mi madre ha sospechado siempre ¿que algo de hereditario tenia esto no?

Se hizo unas pruebas en IRO “Centre de genética Mèdica i molecular” y le encontraron que era portadora de la mutación mitocondrial A1555G en el gen rRNA12s del DNA mitocondrial.

¿Y bueno que es eso?

He buscado por internet y salen un montón de páginas que hablan de esta mutación A1555G, que es la causante de la sordera neurosensorial en muchas famílias.

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Éste documento explica que todos los hijos de la persona que tenga ésta mutación serán portadores, y el riesgo de transmisión de la mutación es del 100% en mujeres portadoras y nulo en hombres portadores. Eso significa que yo soy portadora, y que mis hijos heredarán esta mutación, pero no significa necesariamente que tengan que padecer sordera a la fuerza. Se ve que si eres portador de esta mutación NO DEBES TOMAR MEDICAMENTOS OTOTOXICOS, dice explícitamente DEBE EVITARSE EL TRATAMIENTO CON AMINOGLUCOSIDOS Y SUS DERIVADOS EN TODOS LOS MIEMBROS DE LA FAMILIA SANOS Y AFECTOS.

Así, toda mi familia por parte de mi madre es portadora de ésta mutación. Pero no todos hemos padecido la sordera en edad avanzada. En mi caso fue a los 2 años por culpa de una otitis que sufrí y creemos que hubo negligencia por parte del médico que me trató, ya que me estuvo dando medicación que no debía haberme dado (ototoxicos).

A mi madre le empezó el problema de la sordera cuando tenía 7 años, después de sufrir una neumonía,(y seguramente los medicamentos la afectaron) y mi abuela no le apareció hasta los 45 años (no sé muy bien el caso de mi abuela).

Es posible que los miembros de la familia que no se les ha despertado éste problema, pueda ser porque no han padecido ninguna enfermedad que les hubiera obligado a tomar medicamentos que afectan al nervio.

Os dejo aquí unos links, por si os pica la curiosidad

http://www.aspansor.salman.org/ototoxicos.php

http://acta.otorrinolaringol.esp.medynet.com/actaotorrino16/563-571.pdf

http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=665369

http://www.revistaciencias.com/publicaciones/EEuFpyZAlkfILWfPDP.php

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Comentarios Sordera hereditaria

Hola!!

No sé cómo te llamas, ni de dónde eres pero tenemos un problema idéntico, la misma mutación hereditaria y las mismas batallas del día a día ...me identifico tanto con todo lo que expresas.... Yo vivo en un mundo de oyentes...de hecho, hasta que no digo que soy hipoacúsica, nadie lo nota...pero eso supone un desgaste mental enorme cada día.
Me llamo Carol, soy de Badalona, tengo 32 años, trabajo de contable en una oficina y hace 4 años me separé ..
Hay días (como hoy) en que te pasan cosas y todo es cuesta arriba...me gustaría poder compartir mis temores, mis inquietudes, mis experiencias con personas que puedan entenderme...

Si quieres, podemos enviarnos algún mail, o mensajearnos y si por casualidad fueras de Barcelona, pues tomar un café, no sé...Mi correo es:   pastapina@yahoo.es   o   caroleta26@hotmail.com


Un abrazo bien grande desde Badalona!!

CAROL
Hola !

Muy interesante lo que comentas, yo también tengo una hipoacusia hereditaria pero no ha investigado tanto como tú, lo voy a hacer.. gracias por tus comentarios ya que las personas que nos pasa esto tendemos a aislarnos...yo  uso audífono y ha sido un proceso vivir con él todos los días pero se puede, lo importante es tomar las cosas como vienen..
Si tal como dices tiene cosas buenas como desconectar y no escuchar tanto ruido o hacer como que no escuchas y entiendes lo que dicen jajaj...muchos cariños desde Chile y me motivaste para escribir mi blog y contar de que se trata esto..

Alvar

Alvar Alvar 07/11/2009 a las 17:44
Hola mi madre es hipoacusia,de niña he sufrido mucho por las burlas de mis amigos,porque mi madre no solo no escucha bien sino que no habla bien y solo la entendemos las personas cercanas a ella,tengo 2 hermanas y no somos hipoacusias,ni mis sobrinas ni la hija que tengo pero ahora con 38 años estoy embarazada nuevamente y me asaltan temores que no me asaltaron en mi primer embarazo ,pues siempre sueño que la niña es como mi madre y eso me da mucha angustia aunque se que hoy dia la ciencia está muy avanzada y podria ir a un colegio especial con niños como ella pero los temores me invaden ,si hay alguien que sepa un poco sobre el tema le agradesco la informacion.un saludo.
raquel raquel 23/01/2010 a las 19:24
Hola  Raquel,
aunque entiendo perfectamente tu angustia y sé muy bien qué es lo de sufrir las burlas de los niños, creo que no deberías sufrir por tu nuevo embarazo.
En tu comentario no explicas el porqué tu madre sufre una hipoacusia, Puede ser por muchos motivos. Y por lo que explicas ni tus hermanas ni tus sobrinas padecen de sordera. Así que dudo que sea como en el caso de mi familia que si afecta a todas las mujeres. Desde mi abuela, mi madre mis tías y yo.
En mi caso, sé que si tuviera hijos, heredarían 100% ésta mutación mitocondrial, pero eso no quiere decir que se quedaran sordos.  Siempre lo puedo evitar, evitando que no tomen medicamentos ototóxicos. Que es lo que me pasó a mí de pequeñita, que me medicaron sin saber que esto me dejaría sorda.
Por otro lado, creo que si mis hijos se quedaran sordos, no es una cosa  que me preocupara en exceso.. ya sé que suena muy fuerte.. Pero es un pensamiento muy meditado.
Creo que las personas no somos perfectas, es más, nadie es perfecto... quién no es sordo, tiene una miopia descomunal o va cojo, o tiene ataques de ansiedad.. vete a saber..

En esta vida las personas perfectas no existen, cada una tiene una cosa u otra y la sufre a su manera.
Las personas hipoacúsicas, sordas, podemos vivir perfectamente y disfrutar de la vida perfectamente. Sólo necesitamos quitarnos de complejos que nos imponen las personas que se consideran "normales", superar los miedos que nos generan algunas situaciones, levantar la cabeza y vivir tan dignamente como cualquier otra persona.  
Ser sorda y sufrir los abusos que he vivido, las burlas de los niños, me ha hecho mejor persona y mucho más fuerte.

Así que no tengas miedo, estoy segura que el hijo que estás esperando está perfectamente y no tiene por qué tener lo mismo que tu madre. Pero si fuera así, no te preocupes, ayúdalo a superar los obstáculos que pueda encontrarse a no sentirse acomplejado por nada. Será tan perfecto como cualquier otro niño.
Un abrazo.
Al igual que la persona que ya te respondio, indiscutiblemente tienes muchas posibilidades de que la tengas pero es mejor que te tranquilices y en el momento en el que tengas a tu niña le realicen un Tamiz auditivo ahí podras saber si tiene un déficit auditivo o no y de ser así comenzar de inmediato la terapia Auditiva verbal ya que para el año ya se puede implantar a tu hija y no sufrirá de no hablar bien ni no escuchar bien es una maravilla pero más cuando uno lo hace tempranamente espero y te sientas mejor

Besos
hola raquel hola raquel 03/06/2010 a las 05:39
Buenas Tardes 
Me da gusto que exista una página como esta para tener mas conocimiento de esta discapacidad, Me llamo Carolina, soy de México y de mi familia soy la única que padezco hipoacusia profunda, soy cuata; es decir nací con mi hermano en diferentes bolsas.

Tengo muchas dudas con respecto al origen de mi padecimiento, me dicen que normalmente eso pasa en los gemelos; que a uno le da ese padecimiento y el otro es normal, que cuando era niña me dieron un medicamento muy fuerte como penicilina y que por eso soy sorda, infinidad de cosas que ya no se en quién creer.

Actualmente he estado pensando en mi futuro y me encantaría tener hijos sólo si nacen sin esta discapacidad, ya que tuve una vida muy triste y sufrí muchisimo en mi infancia, és muy dificil vivir así; la gente es muy ignorante.

¿¿¿¿Pero como saber con seguridad que mi hijo va a nacer sano????

No se que hacer, mi novio es el hombre mas feliz si tiene hijos, pero no le quiero robar su felicidad y que después sufra, prefiero finalizar nuestra relación y que se busque una mujer que le pueda dar hijos sanos......

Espero me puedan ayudar con eso :(
Carolina Carolina 05/08/2010 a las 23:18
Mis padres tiene audición normal y q se sepa mis abuelos paternos ymaternos tambien, somos 4 mujeres y tres hombres, las 4 mujeres comenzamos a perder audición en la adolescencia, primero los agudos. no somos sordas totales pues si nos hablan despacio podemos entender, pero con música  o con interferencia como la tv.telf. es csi imposible dependiendo de nuestra edad. tengo 2 hijas, ninguna es sorda y hasta ahora nos e ve en mis nietos, ni enlos hijos de mis hnos. alguien me puede comentar al respecto? muchas gracias. soy de lima perú tengo 56 años
Lys Lys 25/06/2012 a las 17:15
vivo en maracay vzla, Muy interesante lo que comentas, mi tia, una prima hermana de mi madre ( MI MADRE, MI HERMANA MAYOR, MIS DOS HIJOS Y YO ,  padecemos de sordera,hipoacusiahereditaria  ahora se que se debe a mutacion de mis padres tal vez. pero no habia investigado tanto como ustedes ahora , lo voy a hacer.. para ver si tiene cura y ayudar a mis hijos... gracias por tus comentarios ya que las personas que nos pasa esto tendemos a aislarnos...yo  uso audífono y ha sido un proceso vivir con él todos los días pero se puede, lo importante es tomar las cosas como vienen..
rosariomatinella rosariomatinella 04/10/2012 a las 18:27
vivo en maracay vzla, Muy interesante lo que comentas, mi tia, una prima hermana de mi madre ( MI MADRE, MI HERMANA MAYOR, MIS DOS HIJOS Y YO ,  padecemos de sordera,hipoacusiahereditaria  ahora se que se debe a mutacion de mis padres tal vez. pero no habia investigado tanto como ustedes ahora , lo voy a hacer.. para ver si tiene cura y ayudar a mis hijos... gracias por tus comentarios ya que las personas que nos pasa esto tendemos a aislarnos...yo  uso audífono y ha sido un proceso vivir con él todos los días pero se puede, lo importante es tomar las cosas como vienen..
rosariomatinella rosariomatinella 04/10/2012 a las 18:29
hola mi nombre es nieves tengo 29 años , muy interesante los comentarios lo q me resulta muy triste para mi es el motivo por q me fui quedando sorda tengo hipoacusia neurosensorial bilateral grave me lo detectaron a los 9 años .nadie de mi familia tiene esto . no lo herede ,los medicos no saben esacto cual fue la causa por suerte mis hijos no tienen por q hereritarlo lo disimulo bastante ago un esfuerzo tremendo para poder escuchar y aprendi a leer los labios sin darme cuenta .esto es bueno gracias a dios estoy viva tengo una famiiia hermosa un trabajo y me falta terminar una carrera
nieves nieves 12/12/2012 a las 06:51
Persona con problemas de salud, en mi caso; "Sordera Hereditaria: ya que padre y demas familiares.. confronta dichos sintomas; que consecuencias
puede ocasionar? cuando la Dra..con el instrumental requerido.. EXTRAEN EL TAPON AUDITIVO"; si suele llamarse de dicha forma; en la "Primera consulta" luego con una respuesta alentadora; que podia OIR MEJOR..sin previa preparacion; lo cual me ha dejado por anos de anos;un permatente ruido y otros,etc
ADORACION AIMEE ADORACION AIMEE 14/11/2013 a las 11:11
Buenos dias he encontrado esta pagina por casualidad padezco hipoacusia bilateral desde los 4 años a causa de la medicacion para atajar una meningitis en el momento de ello solo mi abuela era sorda pero se quedo con 65 años y mis padres no le dieron importancia pues suponieron que era por la edad,al principio mi perdida auditiva era de un 50% pero empece una peregrinacion de medicos de aqui en Malaga mi lugar de residencia y luego en Madrid en la que conicidi cuando se abrio el Ramon y Cajal en la que me empezo a tratar un medico joven que despues llego a dirigir el departamento el cual hizo un aparato diseñado especialmente para mi ,parecido a un amplificador de musica,he asistido a escuela normales y hablo perfectamente ,no uso aparatos para sordos ,no se el lenguaje de signos y a mi edad 61 años por ahora me encuentro perfectamente aunque algunas veces con la tesitura de cual es mi lugar pues no me considero oyente ni sordo porque no lo parezco.
antonio pajaron martin antonio pajaron martin 12/06/2014 a las 07:29
se me habia olvidado mi abuela tuvo 8 hijos 4 machos y 4 hembras de ellas mi madre tuvo 4 hijos 1 macho y 3 hembras de ello yo y dos de mi hermanas tenemos distintos tipos de hipoacusia mi perdida es del 100% en los dos oidos y las restantes hemanas de mi madre tambien tienen hijos con problemas sin embargo mis tios hasta ahora no conozco ningun caso.
antonio pajaron martin antonio pajaron martin 12/06/2014 a las 08:20
Como padres siempre nos preocupamos por la salud de nuestros hijos, por eso creo que lo mejor seria que visitaras a tu médico para que pueda llevarte. Os recomiendo que visitéis este link si quereis más informacion: http://www.viviendoelsonido.com/foros/post/1563/la-sordera-de-un-oido-puede-ser-genetica
Irene Irene 23/11/2016 a las 12:15

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